מחלות גנטיות כוללות קבוצה גדולה של מחלות הנובעות כתוצאה משינוי במבנה הגן. בואו לגלות מה הם הגורמים להתפתחות של פתולוגיות כאלה.
רוב המחלות הגנטיות האנושיותנגרמות על ידי מוטציות בגנים מבניים שמבצעים את תפקידם באמצעות סינתזה של פוליפפטידים, במילים אחרות - חלבונים. כל מוטציה גנטית מובילה לשינויים במבנה או כמות החלבון.
מחלות כאלה מתחילות עם השפעה ראשוניתהאלל המוטנטי. אם אחד מנסה לתאר ממוטציות אנושיות סכמטי, זה בהתחלה יהיה אלל מוטנטי, הזורם לתוך המוצר העיקרי השונה, וכתוצאה מכך תא עובר שרשרת של תהליכים ביוכימיים, וכתוצאה מכך מוביל לשינויי איברים ורקמות, ואז האורגניזם כולו.
בהתחשב במחלות הגנטיות ברמה המולקולרית, ניתן להבחין בין הגרסאות הבאות:
- ייצור כמות עודפת של מוצר גנטי,
- סינתזה של חלבון לא תקין,
- חוסר ייצור,
- כמו גם את הייצור של כמות מופחתת של המוצר העיקרי.
מחלות גנים אינן מסתיימות במולקולותרמה. הפתוגנזה שלהם ממשיכה את התפתחותה ברמת התא. בהקשר זה, יש לציין כי נקודת היישום של הפעולה של הגן שונה עבור מחלות שונות יכול להיות גם איברים בכלל, מבנים תאיים בודדים, כגון ממברנות, peroxisomes, lysosomes, המיטוכונדריה.
תכונה חשובה של פתולוגיות גנים היאכי התופעות הקליניות שלהם, כמו גם את המהירות ואת החומרה של הפיתוח נקבעת ברמת הגנוטיפ של הגוף, התנאים הסביבתיים, הגיל של המטופל, וכדומה.
תכונה אופיינית של פתולוגיות גנים היאהטרוגניות. הדבר מעיד על כך שהביטוי הפנוטיפי של מחלה כזו יכול להיגרם בשל המוטציות השונות המתרחשות בתוך גן אחד ובגנים שונים. זה הוקם לראשונה בשנת 1934 על ידי חוקר מפורסם בתחום הגנטיקה, ס נ 'Davydenkov.
באשר לצורות המונוגניות של פתולוגיות גנטיות,אז, על פי חוקי ג 'מנדל, הם בירושה. בתורו, ניתן לחלק את הצורות המונוגניות בהתאם לסוג הירושה, כלומר אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטית וקשורה לכרומוזומים Y או X.
כל מחלות הגן ניתן לסווג לפי סדרהסימנים, והקבוצה הרבים ביותר במקרה זה יהיו מחלות מטבוליות תורשתיות. כמעט כולם שייכים סוג אוטוסומלי רצסיבי. הסיבה לתנאים פתולוגיים אלה היא כמות מספקת של אנזים אחד או אחר, האחראי לסינתזה של חומצות אמינו. זה כולל פתולוגיות כגון phenylketonuria, לב העור בעור, כמו גם alkaponuria.
הקבוצה הגדולה הבאה של מחלות גנים קשורה להפרעות מטבוליות. מחלת גליקוגן, גלקטוזמיה - אלו הן דוגמאות הקשורות לקבוצה זו.
להלן פתולוגיות הקשורות באופן ישיר לחילוף השומנים, כלומר מחלת גושה, מחלת נימאן-פיק וכדומה.
מחלות גנטיות אנושיות, בנוסף לאלה שכבר הוזכרו, מסווגות
- מחלות תורשתיות של מטבוליזם פירימידין ופורין,
- פתולוגיות הקשורות להפרעות של רקמת חיבור,
- הפרעות תורשתיות של חלבונים במחזור,
- מחלות הקשורות ישירות הפרעות מטבוליות ב אריתרוציטים,
- פתולוגיות תורשתיות של מטבוליזם של מתכות,
- כמו גם תסמונות הגורמות להפרעות בתהליכי הקליטה במערכת העיכול.
בנוסף לכל האמור לעיל, אנו מוסיפים כי הקמת האופי התורשתי של המחלה מבוססת על השיטה הגנאלוגית הקלינית.
