מוטציות גנטיות הן הסיבה לכךיש מערך של קבוצה הטרוגנית של מחלות, הנקראת "מחלות גנטיות". התדירות הכוללת של המופע שלהם באוכלוסייה האנושית הוא שניים עד ארבעה אחוזים.
השינוי (מוטציה) של הגנים הוא פרובוקטיביכדי לפתח צורות רבות של גורמים תורשתיים גורם. ברפואה המודרנית מתוארים למעלה משלושת אלפים פתולוגיות כאלה. הביטוי הנפוץ ביותר של מחלות הוא פרמנטופתיה. הוא האמין כי מוטציות הגן יכול להשפיע על עוברי, תחבורה חלבונים מבניים. שינויים פתולוגיים יכולים להתממש בתקופות שונות של אונטוגנזה (התפתחות). רובם אופייניים ל intrauterine (עד 25% מכלל הפתולוגיות התורשתיות) ולפרום לגיל ההתבגרות (לפני גיל ההתבגרות) (כ -45%). מוטציות גנטיות מתבטאות בגיל ההתבגרות (גיל ההתבגרות) ובנוער (כ -25%). כמות קטנה יחסית (כ -10%) של שינויים פתולוגיים מזוהה מעל עשרים שנה.
מחלות תורשתיות מסווגות לפי סוגירושה (אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטית ואחרים), תלוי האיבר או המערכת, מעורב יותר בתהליך פתולוגי (האנדוקרינית, התוקפת, עינית, וכו '), בהתאם לאופי של פגם מטבולי (המשויך הפרעה של פחמימות, שומנים ומינרלים החליפין אל.). עבור קבוצה עצמאית כולל מחלות הנובעות על רקע של אי התאמה יולדת ועובר של אנטיגנים בקבוצות הדם.
נוצר על ידי מוטציות gametic,הפתולוגיות עוברות בירושה בהתאם לחוקי מנדל. אולי את הופעתה של חדש או התפתחות בירושה דורות קודמים של שינוי. במקרים כאלה, מבנים פתולוגיים מחולקים לכל תאי הגוף.
מוטציות גנטיות יכולות להופיע באחד התאיםבשלבים שונים של פיצול הזיגוטה. במקרים כאלה, הגוף הופך לפסיפס במבנה זה. במילים אחרות, בתאים מסוימים פועל אלל רגיל (צורת גנים), ובמקרים אחרים - אלל מוטנטי. השליטה של המוטציה באה לידי ביטוי באופן פנוטיפי (סימנים קליניים) בתאים המתאימים ומעוררת את התפתחות המחלה. במקרה זה, קיימת הסתברות מספקת לפאתולוגיה חמורה פחות, בניגוד למוטנטים שלמים.
מומחים מסווגים שינויים באופי הפונקציונלי והמבני.
מוטציות גנטיות מבניות מחולקותמעבר - תחליף של בסיס פורין אחד (תרכובות אורגניות אורגניות, נגזרות פורין) עבור בסיס אחר, או בסיס פירימידין (תרכובות אורגניות - נגזרות פירימידין) לבסיס פירימידין אחר; בעוד שהקודון (יחידת הקוד הגנטי) משנה רק את זה שבו התרחש החלפה. יש גם דבר כזה "טרנספורמציה". במקרה זה, בסיסי pyrimidine מוחלפים על ידי אלה purine או להיפך. זה גם משנה את קודון שבו חלפה התרחשה. בנוסף, יש גם מוטציה על ידי העברת מסגרת הקריאה. במקרה זה, מחיקה (מחיקה) או הכניסה (החדרה) של זוג אחד או אחד של נוקליאוטידים מתרחשת. בהתאם לאתר של בתצהיר או הכניסה, פחות או יותר קודונים ניתן לשנות.
מוטציות בגנים תפקודיים הםשינוי של החלק הלא מקודד (קידוד) במולקולת הדנ"א. זה מעורר הפרעה בהסדרת תפקודם של מרכיבים מבניים. כתוצאה מכך, שיעור הסינתזה של חלבון המקביל ניתן להגדיל או לרדת בדרגות שונות.
