תסמונת קרוסון היא מחלה גנטית נדירה.
מאפיינים כלליים
המחלה מאופיינת על ידי עיוות הפניםלהתרחש במהלך התקופה של התפתחות תוך רחמית. קשתות הגיל בעובר אנושי הן תצורות מעבר, שמהן נוצרים איברים חשובים, כולל מלתעות. הפרעה בהתפתחות של קשתות הזימים מובילה למחלה שקיבלה את שמה לאחר שמו של הרופא הצרפתי, שתיאר אותה לראשונה, אוקטבה קרוזון. זה היה הראשון שציין כי המחלה היא בעלת אופי גנטי: המטופלים שלו היו אם ובת. זוהי הפרעה מקסימופציאלית המאופיינת במספר תסמינים. טבעי שהבעיה טמונה בעצמות הגולגולת: מסיבה כלשהי הילד אינו יכול להיווצר נכון. לדוגמה, תסמונת Cruson יכול להתבטא באיחוי של תפר metopic, קורונרי או sagittal, התכווצות מוקדמת של תפר העטרה או כל התפרים.
סימפטומטולוגיה
תסמונת Cruson מסומן על ידי בולטהסימפטומים. חולים קטנים נבדלים, ומעל לכל, באוזניים קבועות מדי. ככלל, זה מה שקובע את כל בעיות השמיעה העולות בעתיד. במקרים חמורים במיוחד, המחלה הופכת למחלת מנייר. בין התכונות האופייניות צריכות גם להיקרא brachycephalic, כי הוא, צוואר קצר ורחב, exophthalmos, כי הוא עיניים בולטות (זה נובע ארובות עין קטנות מדי), hypertelorism, כי הוא מרחק רב מדי בין העיניים, אף קטן שנראה כמו מקור. תופעות שכיחות, אך לא חובה, הן פזילה ומלתעות לא מפותחות. התפתחות לא מספקת של הלסתות גורמת סנטר כי בולט בבירור. כל התכונות הללו מאפיינות את תסמונת Cruson (תמונות של מטופלים שאתה רואה במאמר). עד כה, סיבות שלא פורטו, רוב החולים יש ירכיים צרים באופן לא פרופורציונלי הכתפיים.
אבחון
ככלל, מיד לאחר הופעת התינוקאור יכול להיות מאובחן עם תסמונת קרוזון. הגורמים למחלה אינם ידועים. כדי לאשר את נוכחות המחלה, יידרשו מספר בדיקות: צילומי רנטגן, הדמיית תהודה מגנטית, בדיקת הקונדוס, בדיקות גנטיות וסריקה של קליפת המוח.
תדירות
יש לציין כי מחלה זו מתרחשתלעתים רחוקות מאוד: על פי מחקרים סטטיסטיים, 25,000 אנשים בריאים יש חולה אחד, ועם מידה גבוהה של הסתברות, הוא כבר יש אנשים במשפחה הסובלים ממחלה זו.
טיפול
באופן כללי, התחזית תלויה כמהדפורמציה של הגולגולת השפיעה על מצב רקמת המוח. בשנת החיים הראשונה, ניתן לבצע פעולת שחזור על גולגולתו של הילד. ככל שהתינוק גדל, ייתכן שיהיה צורך בפעולות חדשות: על העצמות, המלתעות, הרקמות הרכות של הפנים. במקרים מסוימים, לאחר הניתוח, על החולה ללבוש קסדה מיוחדת. הבעיה העיקרית היא כי המחלה היא מלווה לעתים קרובות על ידי עיכוב התפתחות פסיכומוטורית התקפות עוויתות.
