תסמונת הצווחה של החתול (או תסמונת לזגן)מחלה גנטית, שהיא נדירה מאוד, וזאת בשל העובדה כי אין חלק של 5 כרומוזומים. ילדים הסובלים ממחלה זו בוכים לעתים קרובות, ובכי שלהם הוא כמו בכי של חתול. מכאן השם - תסמונת קריקט חתול.
תסמונת זו מתרחשת בילד אחד לכל 50,000 שנולדו. זה קורה בכל קבוצה אתנית, לעתים קרובות יותר משפיע על המין הנשי.
בפעם הראשונה תיאר את המחלה הזאת הגנטיקאי הצרפתי ואת רופא הילדים ג'רום Lezhen. זה קרה ב -1963. מכאן השם השני של המחלה.
תסמינים של המחלה
תסמונת הצווחה של החתול עולהבעיות מסוימות עם מערכת העצבים הגרון. בגלל בעיות כאלה, זעקת תינוק מופיעה, דומה מאוד לזו של חתול. כשליש מהילדים עם תסמונת זו מאבדים תכונה אופיינית (צרחה) עד גיל שנתיים.
סימפטומים שעשויים להצביע על כך שלילד יש תסמונת קריקט-חתול:
- קושי במזון, במיוחד בכל הקשור למצוץ ובליעה;
- משקל קטן של התינוק והתפתחות פיזית איטית;
- עיכוב בפיתוח דיבור, תפקודים קוגניטיביים ותפקודי תנועה;
- בעיות התנהגותיות: תוקפנות, היפראקטיביות והיסטריה;
- תכונות לא טיפוסיות שעשויות להיעלם לאחר זמן;
- עצירות;
- ריר מוגזם.
בנוסף, סימנים אופייניים של המחלהיכול להיקרא: לחץ דם, מיקרוסקופאלי, עיכוב התפתחותי, צורת פנים עגולה, פינות מעוגלות של העיניים, אף שטוח, פזילה, אוזניים ממוקמות נמוך מדי, אצבעות קצרות וכדומה. אנשים עם תסמונת Lesian לעתים קרובות אין לי שום בעיות עם מערכת הרבייה.
אבחון המחלה
בדרך כלל האבחנה מבוססת על המאפייןעבור סימפטום זה של צרחות ותסמינים אחרים המפורטים לעיל. בנוסף, משפחות שבהן יש כבר אנשים הסובלים ממחלה זו יכולים להציע בדיקה גנטית וייעוץ בנושא מה תסמונות ההריון יכול להיות.
מה מובילה התסמונת?
למרבה הצער, תחזיות עבור אדם הסובלמהתסמונת הצווחנית של החתול, די מאכזבות. אחרי הכל, תוחלת החיים שלהם היא הרבה פחות מאשר אנשים בריאים. חולים יכולים למות לא רק מהסינדרום עצמו, אלא גם מהסיבוכים המלווים אותו (אי ספיקת כליות ומחלות לב, מחלות מדבקות).
התמונה הקלינית והחיים של המטופל יכולים להשתנות במידה רבה. הכל תלוי כמה האיברים הפנימיים מושפעים, במיוחד את הלב.
תפקיד משמעותי בהגדלת תוחלת החייםאיכות חיי היומיום והטיפול הרפואי. אבל ראוי לציין כי רוב המטופלים מתים בשנים הראשונות לחייהם. רק 10% מהילדים שורדים עד 10 שנים. אבל יש, עם זאת, תיאורים בודדים של חולים ששרדו 50 שנים או יותר. לכן חשוב מאוד לא לאבד תקווה.
מניעה וטיפול
לעתים קרובות, מומים בלב דורשים תיקוןכירורגי, ולכן ילד חולה צריך להתייעץ עם מנתח לב ילדים ואבחון מיוחד בשם echocardiography. ככזה, אין טיפול, רק סימפטומטי, כי בעיות עם כרומוזומים לא ניתן לרפא בכל אמצעי, זה גנטיקה.
המטופלים עושים עיסויים, התעמלות, מרשמים תרופות המעודדות התפתחות נפשית.
אם אתם רוצים להימנע ממצב הלידה של הילד,הסובלים ממחלה כמו תסמונת הצרחות של החתול, הזוג הנשוי שלך חייב לעבור בדיקה גנטית ולקבל ייעוץ מומחה. רק בדרך זו תוכל להגן על עצמך מפני לידתו של ילד חולה באופן בלתי הפיך. וזה החלום של כל זוג נשוי, לא?
